对于孕妇而言，产检是非常重要的，而产检中重要的一项就是唐筛，这一项到目前为止还打不到百分百的准确，因此唐氏综合征患者有很多，那么，他们为什么几乎长的一样?

唐氏综合征怎么检查的

唐氏综合征是胎儿一般容易存活，不会出现胚胎停育或死胎。在孕期筛查唐氏综合征，可以通过以下几方面的办法：

1、通过nt数值检查判断

nt又称颈后透明层厚度，对于判断胎儿是否患有染色体畸形有着十分重要的临床意义。

2、做早期唐氏筛查和中期唐氏筛查

主要是抽血化验母体外周血液中血清学的指标，然后计算胎儿患有唐氏综合症的风险值。

3、做无创DNA检测

无创DNA检测唐氏综合的准确性能在90~99%左右，准确性是非常高的。

唐氏综合征预防方法

1、避免离电辐射：孕妇要避免和电辐射接触，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质。在家中也要远离微波炉、电烤箱等。

2、避免滥用药物：很多孕妇可能因为怀孕抵抗力下降，导致感冒，大量用药，从而对胎儿造成一定影响。所以孕期有任何不适都应该听从医生建议，以此维护自身和胎儿健康。

3、避免接触化学物质：生活中常见的化学物质如农药、洁厕灵等等。育龄女性应避免直接接触。

4、注意个人卫生：女性在怀孕期间一定要勤洗澡，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯。同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

5、保持良好生活习惯：夫妻在备孕时，一定要保持健康良好的生活习惯，戒烟忌酒，饮食规律等。

6、适当体育锻炼：备孕期间、怀孕期间，应该进行适当的体育锻炼，能帮助增强体质，提高抗病能力。

7、尽量避免高龄生产：随着孕妇的年龄递增，生唐氏儿的几率也会随之升高。医学研究显示，年龄到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上,到49岁后上升至1/11以上。

“得了唐氏综合征怎么办？”相信通过上文的介绍，大家都有了一定的了解。在这里，小编希望大家如果遇到“唐宝宝”，请不要歧视他们，给他们一个浅浅的微笑，或者一个轻轻地拥抱，告诉他们，“你真棒……”

唐氏综合征筛查时间是什么时候

唐氏综合征筛查有不同的检查方法，而每种筛查方法时间都是不一样的，可根据自己的需求进行唐氏综合征筛查时间的把握。

1、血清学筛查

检查时间：孕9-13周;孕14-20周。

检查方法：在孕早期9-13周进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度，然后在孕中期14-22周通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素，来评估唐氏综合征的风险。

检查费用：200-400元左右。

2、羊水穿刺

检查时间：孕16-18周。

检查方法：在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20mL羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来进行培养，对胎儿染色体进行全染色体组核型分析，从而进行产前疾病诊断。

检查费用：1000-2000元左右。

3、无创DNA产前筛查

检查时间：孕12-22周。

检查方法：采集孕妇特定孕周期间抽取的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，并结合生物信息分析，从而判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。

检查费用：2000-3500元左右。

1什么是克氏综合征?

我们知道，正常男性的染色体核型为46XY。克氏综合征是指多一个X染色体的男性患者，也就是染色体核型为47XXY，这类男性患者通常表现为无精子。

有规律性生活的夫妻，一年内未采取避孕措施女方未能怀孕称为不孕不育。其中由男方因素引起的称男性不育。克氏综合征是一种先天性染色体疾病，发病率占新出生男孩的0.1-0.2%，由于我国人口基数大，因此患者众多。

成年男性患者可表现为身材高大、喉结、胡须等男性性征不明显，阴茎发育不良，睾丸体积小，少数会表现为乳房发育。门诊大部分病友由婚后未育就诊，在门诊行精液检查时发现无精子或严重少精子症。

如果精液中有少量精子，可采取试管婴儿的方式怀孕生育自己的后代。对于无精子症患者，可以选择显微镜下睾丸切开取精的方式，因为临床工作中我们发现，即使患者睾丸很小，大约有40%的病友还是可以发现微量精子，找到精子也是可以通过试管方式怀孕生育自己的小孩。

理论上克氏综合征病友会产生4种染色体核型的精子，但是实际中发现，异常核型精子的概率小于10%，为了规避后代再发风险，是可以选择植入前遗传学诊断技术(三代试管)生育健康小孩，也可以在了解风险情况下选择行二代试管。当然夫妻双方经过商量后也可以选择使用人类精子库精子供精生育小孩。

除了面临生育的问题，克氏综合征病友还面临因睾丸体积小，体内雄激素水平不足的情况。雄激素具有促进男性性发育与成熟，维持性功能，维持肌肉，骨骼强度等重要作用，如果体内雄激素水平不足，常表现为性欲下降，且增加男性糖尿病、骨质疏松的风险。所以有必要在男科医师的指导下补充雄激素。

努力调整心态，得知自己染色体异常，也不要太过于慌张，性染色体异常，除了生育方面影响较大，其他生活方面影响不是很大，满足了生育方面的需求之后，基本不影响人的正常生活，也没有药物或者手术方法去改变这种染色体异常，好好去接受它，像一个普通人一样生活就好了。