Turner综合征指的是先天性卵巢发育不全，主要是因为体内单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成，一般情况下临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育以及躯体的发育异常，除了身高体重比常人落后以外，还看会伴有心脏以及肾脏畸形等疾病，并且turner综合征也会在患者的脸部有所体现。

唐氏综合征有哪些特征

1.患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

2.智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

3.出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4.手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

5.生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

伴随症状

唐氏综合征患者伴随有健康疾病的几率也较高，但并非所有疾病均会出现，也有完全健康的例子。

◆消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

◆先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，较严重者需进行手术治疗

◆白内障，患病率为2%。

◆急性白血病，患病率为1%。

◆环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

◆甲状腺疾病，患病率3%。

◆癫痫，患病率10%。

◆一时性骨髓异常增生症。

◆眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等。

◆浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

马凡氏综合症的特征有哪些

1、骨骼异常

马凡氏综合症最具有特征性的表现就是骨骼异常，如身材高大、四肢修长。通常马凡氏综合症患者的四肢比常人更修长，且手掌、手指、脚趾类似蜘蛛的四肢，当双手下垂时，长度能过膝盖。

2、肌肉异常

在该病发生后，患者的皮下脂肪少，且肌肉不够发达，腹部、胸部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹。此外，马凡氏综合症患者的肌肉张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象，有时还会出现鸡胸、漏斗胸等症状。

3、眼部异常

马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有半脱位或脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤、视网膜脱落等情况出现，而据相关相关显示，这种特征男性多于女性。

4、心血管异常

该病约有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等重要表现。

综上所述，马凡氏综合症的特征主要体现在骨骼、眼部、肌肉、心血管方面，若该病得不到有效的控制还可能引发其他并发症，如心律失常等。因此，若出现以上特征，建议尽早就医诊断，以免危及生命安全。

特纳氏综合征有哪些症状表现

特纳氏综合征患者随着年龄的增长，其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说，特纳氏综合征可能不太明显；但在另一些女患者身上，许多身体特征和生长缓慢会很早显现。

体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现，也可能非常明显，例如心脏缺陷。

●出生前

根据产前游离DNA筛查（一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法）或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示：

颈后大量积液或其他异常积液（水肿）

心脏异常

肾脏异常

●出生后或婴儿期间

出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括：

宽颈或蹼状颈

低位耳

胸部宽且乳头间距大

高而窄的上腭（喉凸）

肘外翻

指趾甲窄且高凸

手足肿胀，出生时尤为明显

身长略低于平均出生身长

生长延缓

心脏缺损

头后部发际线低

下颌小且后缩

手指和足趾短

●儿童期、青少年时期和成年时期

在这三个时期中，特纳氏综合征患者，最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全，这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括：

生长缓慢，在儿童期的预期时段没有快速生长，成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。

青春期未能出现预期的性变化，性发育在青少年时期“停滞”，月经周期因为非妊娠原因而提前结束。

患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗，则无法怀孕。

克氏综合症患者的外貌体型特征

克氏征所表现的症状在青春期前并不明显，直到我们有生育需求时才发现这个问题。幼时“克氏儿”的症状常常看不出来，直到青春期发育时才逐渐显现出来。

1、生殖器小：克氏综合征的男性患者睾丸比较小，容积大小一般小于1-2ml，而且质地较硬，丁丁可有一定程度的发育，但也较正常人小。通过检查可发现睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，间质细胞增生或聚集成团。

2、第二性征发育异常：第二性征发育缓慢，阴毛及胡须很少，腋毛少，没有喉结或者喉结很小，声音也比较尖细。性功能较差，精液中无精子。

3、女性化特征：身材较高大，骨骼较细，四肢相对较长，肌肉量少，皮肤较白，因皮下脂肪丰富，皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。

4、智力略差于常人：一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。